Петр Новиков, главный генетик Минздравсоцразвития РФ рассказал о симптомах редких болезней, которые выявляют у российских младенцев.

Среди опасной симптоматики Новиков назвал крепкий беспробудный сон младенца, ухудшение его общего состояния при вскармливании грудным молоком, необычный цвет или резкий запах мочи. Заметив подобные симптомы родителям необходимо в срочном порядке, а врачу-генетику. Новиков констатирует: чем раньше будет поставлен диагноз и начато лечение, чем более высока вероятность того, что удастся предупредить осложнения, которые могут привести к детской инвалидности.

По данным специалистов, уровень диагностики генетических заболеваний в России не хуже, чем заграницей. Проблема состоит в том, что пройти исследование можно только в крупных центрах, поскольку во многих регионах страны нет ни необходимой аппаратуры, ни подготовленных кадров. Ещё одна проблема – незнание врачей в такой области как редкие болезни.

Новиков советует каждой вступившей в брак паре проконсультироваться у генетика, что сегодня можно сделать в любом областном центре. Специалисты-генетики помогут выявить предрасположенности к различным заболеваниям.

По словам Новикова, современные технологии позволяют ещё на ранних сроках беременности устанавливать наследственные заболевания. В случае выявления порока, женщина сразу получает об этом информацию и решает, сохранять беременность или нет. «Нужно отметить, что большинство женщин беременность прерывает», - отметил Новиков.

29 февраля на Всероссийской видеоконференции министр здравоохранения и соцразвития Татьяна Голикова заявила, что к середине 2012 года все российские регионы сформирует перечни пациентов, которые страдают редкими заболеваниями. Голикова напомнила, что с 1 января в силу вступил новый закон, по которому финансировать лечение таких пациентов будут местные власти.

Редкими в России признаются заболевания, которые встречаются не чаще чем у 10 человек на 100 тыс. населения. Таких пациентов в России 12 тысяч. В перечне редких заболеваний 230 наименований.

Понравилась эта новость? Тогда жми: